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小儿神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同,也与由某种相同家族的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。
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